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〔有什么基因〕有什么基因病

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常见的遗传病有哪些?

本文贡献者:【丿完美丶帮派灬】, 疑问关键字:有什么基因, 下面就让磐石百科小编为你解答,希望本文能找到您要的答案!

优质回答遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。

大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,大部分疾病无法治愈,仅5%有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。

多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。

染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变,常见的有唐氏综合症等。

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常见的遗传病有哪些?

常见的遗传病有哪些?

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优质回答遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病,如血友病。 (4)心血管系统疾病,如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉,先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病,如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病,如银屑病,汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传。

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多基因遗传病有什么

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优质回答遗传病的情况分为好几种,通常跟基因有很大的关系,就是基因出现了问题导致的,有些人的遗传病属于单基因遗传病,而有些人的遗传病属于多基因遗传病,多基因遗传病相对于单基因遗传病要复杂,接下来我们来具体了解一下多基因遗传病的相关知识吧。

多基因遗传病有哪些

遗传病除了单基因的,还有多基因遗传病,那么多基因遗传病有哪些呢?

多基因的遗传病包括糖尿病以及高血压和心血管疾病等这些疾病,通常和遗传以及环境因素是有很大的关系的。多基因遗传病指的是遗传性或者是遗传病,是由两对儿的许多基因共同导致的结果。但是在同胞中的发病率要远比单基因遗传的发病率要低,正常情况下多基因遗传病受环境的因素影响是比较大的。

有的人也会出现多基因遗传病,例如唇裂以及先天性的幽门狭窄或者先天性的心脏病、精神分裂症,哮喘,癫痫等。遗传因素产生的影响,对患者的身心健康都会造成很大的影响。

多基因遗传病在群体中发病率较高

多基因遗传病相对复杂一些,那么多基因遗传病在群体中发病率较高吗?

多基因遗传病在人群中的发病率高于单基因遗传病。可以理解,前者是由多对等位基因决定的,具有相加效应。两个已婚人群携带相同致病基因的概率非常低,这也是单基因遗传病在人群中发病率相对较低的原因;但是携带不同致病基因的可能性要大得多。而这种不同的致病基因可能导致一种多基因遗传病。所谓森林面积大,携带致病基因的人多,多基因遗传病的发病率在人群中较高。

多基因遗传病有家族聚集倾向,所以患者亲属的患病率高于群体患病率,但在一个家庭中并没有明显的孟德尔遗传方式。

多基因遗传病的特点

多基因遗传病要控制是很难的,那么多基因遗传病的特点有哪些呢?

多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。根据群体患病率、遗传度和患者一级亲属患病率之间的关系,可以估计多基因病的发病风险率。当群体发病率为0.1-1%时,遗传度如果是70-80%,则患者一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。当遗传度低于该值,患者一级亲属的患病率低于群体患病率的平方根。相反,遗传度高于此值,患者一级亲属的患病率高于群体患病率的平方根。

同时家庭中若有一个的成员患病再发风险率增高:例如在一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷,再发风险为4.5%;若双亲之一再加一个子女患病,再发风险增加到12%,;若双亲之一再加二个子女患病,再发风险增加到20%。而单基因疾病不管有一个,二个或更多个病孩出生,再发风险对下一个孩子总是一成改变的。

多基因遗传病常见类型

多基因遗传病的类型不止一种,那么多基因遗传病常见类型是什么呢?

多基因病起源于遗传素质和环境因素,包括一些先天性发育异常和一些常见病,如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。通常双亲近亲婚配,子女再发风险率高,这是因为近亲婚配的双方带有更多相同的从共同祖先遗传来的致病基因。

多基因遗传有很多原因,它存在有很多不确定的因素,举个例子在它的首次减数分裂的前期,特别有可能会发生交叉的一种互换,表现是同源染色体之间的短臂或长臂之间出现一段基因的互换,这就导致了遗传的一定的不确定性。同时在受精过程中精子与卵子结合的过程也是不确定的,精子与卵子内部携带着遗传基因,这又是遗传的一不确定因素。

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基因遗传疾病有哪几种

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优质回答你好,基因遗传病种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。

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常见的基因疾病

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优质回答现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。

可以说,引发疾病的根本原因有三种:

(1)基因的后天突变;

(2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

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